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基因疾病诊断—第三代泰国试管婴儿技术

发表时间:2018-06-07 10:43作者:泰国试管顾问来源:优贝海外健康

基因是人体遗传的基本单元、通过DNA和RNA把遗传信息复制给下一代,这也是为什么孩子一般都像爸爸妈妈,但是我们也经常看到这样的例子:一对健康的夫妻却生出有缺陷的孩子,这是因为大部分胎儿在遗传的过程中,基因发生了突变和染色体的畸形但也有一部分是因为在宝宝发育期间,妈妈的一些行为和环境的一些影响!

为什么会发生基因突变和染色体畸形?

基因突变就是DNA密码的改变,而最常见的就是碱基的转换、颠换、插入或者是缺失。同义之间的突变不会引起异常,但是错义的突变和无义的突变就会引起基因结构和功能的改变,导致宝宝出生的缺陷,也会引起宝宝的各种畸形情况。

染色体的畸变就是在细胞水平上出现许多基因的改变,不只是染色体数量上的改变,染色体也会出现结构的改变,这都属于染色体的畸变。染色体的畸变可以是亲代传递,或者是散发在精细胞和体细胞内从而引起子孙后代的各种畸形。


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妈妈的哪些行为和环境会导致胎儿畸形?

女性在生活中抽烟喝酒,生活作息和饮食不规律就会影响到身体的健康,而母体的一些不健康因素就会导致,新生儿在女性体内发育的时候产生变异情况,并且女性卵子本身也会受到有一定的影响。所以在备孕和怀孕期间,女性的作息和饮食一定要非常注意,万不可大意。另外长期处在辐射大的地方和装修不久的房子里也可能导致胎儿畸形!

胎儿的畸形对于父母来说无疑来说是最难以接受的事情,每一位做父母的人都希望自己的孩子是健健康康的,那么,如何避免遗传性疾病?

就目前医疗水平而言,对于遗传性疾病在生产前并没有有效的干预手段丶甚至绝大多数都不被发现,面临的是缺陷儿出生后再治疗的困境。但现实往往很残酷,遗传疾病和染色体病根本无法治愈,会伴随终身,这对于家庭和孩子今后的人生而言无疑是惨痛的。所以,泰国试管婴儿专家指出,与其发现宝宝被遗传后再做试治疗,更好的方式是借助泰国试管婴儿PGS/PGD基因检测技术在移植前就对胚胎进行健康状况的筛选,选择健康不受致病基因影响的胚胎植入,保证下一代的健康。具体的做法是:
  1丶PGS胚胎植入前遗传学筛查:
通过提取囊胚的外围细胞切片,对23对染色体数目和结构进行逐一的对比分析,排除囊胚是否有遗传物质异常,例如染色体缺失丶易位丶重复丶倒位等。

宝宝黄色系.jpg

 

 2丶PGD胚胎植入前基因诊断: 针对基因突变点,检测单条染色体上的 DNA
片段来排除单基因缺陷引发的疾病。可有效果避免274种常见遗传病,如地中海贫血丶猫叫综合症丶血友病丶脊髓型肌萎缩等等。
  3丶对于具有遗传特性的性连锁疾病
(即常说的传男不传女,传女不传男),如色盲丶假性肥大性肌营养不良症等可通过性染色体检测,合法选择不受其影响的“性别宝宝”移植。
  泰国试管婴儿PGS/PGD基因技术不仅可以优化宝宝基因,还可以最大程度诊断遗传疾病,将不良囊胚从中剔除,优选出健康囊胚进行移植,从根源上控制了出生缺陷和保障了孩子健康。


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